Tüp Bebek Tedavisi ile Önlenebilir Genetik Hastalıklar Nelerdir?
Tüp bebek tedavisi sırasında preimplantasyon genetik tanı (PGT) veya preimplantasyon genetik tarama (PGS) gibi ileri genetik testler kullanılarak bazı genetik hastalıklar önlenebilir. Bu testler, embriyoların genetik olarak incelenmesini ve sadece sağlıklı embriyoların transfer edilmesini sağlar. İşte tüp bebek tedavisi ile önlenebilir bazı genetik hastalıklar:
Tek Gen Hastalıkları
Kistik Fibrozis
Solunum ve sindirim sistemlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.
Tay-Sachs Hastalığı
Sinir hücrelerinde tahribata yol açan ölümcül bir genetik bozukluktur.
Duchenne Musküler Distrofi
Kas zayıflığı ve dejenerasyonuna neden olan bir hastalıktır.
Huntington Hastalığı
Sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir hastalıktır.
Sickle Cell Anemisi
Anormal hemoglobin üretimine bağlı olarak kırmızı kan hücrelerinin şekil değiştirmesine neden olur.
Beta Talasemi:
Kan hücrelerinin anormal şekilde oluşmasına yol açan genetik bir kan hastalığıdır.
Kromozomal Anomaliler
- Down Sendromu (Trizomi 21):
21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması sonucu ortaya çıkar.
- Edwards Sendromu (Trizomi 18):
18. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması ile oluşur.
- Patau Sendromu (Trizomi 13):
13. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması sonucu meydana gelir.
- Turner Sendromu:
Kadınlarda bir X kromozomunun eksik veya kısmen eksik olduğu bir durumdur.
- Klinefelter Sendromu:
Erkeklerde fazladan bir X kromozomunun (XXY) bulunması durumudur.
Cinsiyete Bağlı Genetik Hastalıklar
- Hemofili:
Kanın normal şekilde pıhtılaşmamasına neden olan X kromozomuna bağlı bir hastalıktır.
- X Kromozomuna Bağlı Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (X-SCID):
Bağışıklık sisteminin ciddi şekilde zayıfladığı bir hastalıktır.
Mitokondriyal Hastalıklar
Mitokondriyal DNA ile ilgili bozukluklardan kaynaklanan hastalıklar da PGT ile teşhis edilebilir ve önlenebilir. Bu tür hastalıklar enerji üretimi ile ilgili sorunlara neden olur ve genellikle kaslar, sinir sistemi ve kalp gibi enerjiye bağımlı organları etkiler.
Preimplantasyon Genetik Test (PGT) Türleri
PGT-A (Aneuploidy):
Kromozom sayısındaki anormallikleri tespit eder.
PGT-M (Monogenic):
Tek gen hastalıklarını tespit eder.
PGT-SR (Structural Rearrangements):
Kromozomların yapısal yeniden düzenlemelerini tespit eder.
PGT veya PGS ile embriyoların genetik olarak taranması, çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olma şansını artırır ve genetik hastalıkların nesilden nesile aktarılmasını önler. Bu testler, özellikle ailesinde genetik hastalık öyküsü olan çiftler için önerilir.
Bu konuyla ilgili daha fazla bilgi veya belirli bir hastalık hakkında detaylı açıklama isterseniz, lütfen belirtin.