Klinefelter sendromu

Klinefelter Sendromu genetik bir hastalıktır. Sağlıklı bir insanda 23 çiftten oluşan 46 kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları erkeklerde XY, kadınlarda ise XX olarak yer alır. Klinefelter Sendromunda erkeklerde fazladan kromozom bulunmaktadır. Her 500 erkekten birinde görülür ancak azospermi erkeklerde görülme sıklığı artmaktadır.

Klinefelter sendromu nedir, nasıl tespit edilir?

Gene bağlı hastalıkların tespitinde kromozom analizi yapılır. Kromozom analizi sonucunda 46 XY çıkması beklenirken 47 XXY sonucu çıkarsa hastada Klinefelter Sendromu tespit edilir. Bu sendroma sahip hastaların fiziksel olarak diğer erkeklerden herhangi bir farklılığı yoktur. Testisleri boyutça küçük kalabilir ve göğüsleri normalden büyük olabilir. FSH ve LH hormonlarının kandaki oranı yüksek çıkabilir. Yetersiz testosteron hormonu üretimi ergenlik başlangıcını geciktirir ve ileri zamanlarda kısırlık durumu ile karşı karşıya kalınabilir. Evlendikten sonra korunmasız bir ilişkide çocuk sahibi olamayan çiftler, doğurganlık tedavisi için kliniklere başvurduklarında hastalık tespit edilir. Her ne kadar azınlıkta kalan bir kısım doğal yollardan baba olmuş ise de sperm yokluğu nedeniyle baba olamayan kişi sayısı oldukça fazladır.

Klinefelter sendromu olanlar, Baba olabilir mi?

Son yıllarda yapılan çalışmalara göre Klinefelter Sendromuna sahip erkeklerde az da olsa sperm mevcuttur. Ancak sperm üretimi kademeli olarak düştüğü için ya da hiç olmadığı için doğurganlık tedavisine hemen başlamak mümkün olmayabilir. Bu noktada tedavinin ilk aşaması sperm üretimini sağlamak olmalıdır.

Ejekülasyon ile sperm bulunamaması durumunda cerrahi yöntemlerle sperm bulunabilir. Anestezi altında gerçekleştirilen TESE ya da Mikro TESE ameliyatı ile dokularda gizlenen sperm hücreleri bulunup Tüp bebek tedavisi için kullanılabilir. Bulunan spermler Mikro-enjeksiyon (ICSI) yöntemi ile yumurta ile döllendikten sonra tedaviye başlanır. Sperm kalitesinin düşük olduğu durumlarda oluşan embriyonun gelişmemesi halinde embriyo transferi gerçekleşmez.

Klinefelter Sendromu ve Genetik testler ve tanılar nelerdir?

Klinefelter Sendromu genetik bir hastalık olduğu için oluşan embriyoların da bu hastalığı taşıma riski bulunmaktadır. Gelişimine göre 3. ya da 5. gün transfere hazır embriyolar, Preimplantasyon Genetik Tanı yani PGD testine gönderilir. PGD testi ile sağlıklı olan embriyolar tespit edilir ve transfer için kullanılır.

Sağlıklı bir gebelik süreci geçirmek ve canlı doğumun gerçekleşmesi için birçok olumlu faktörün bir arada olması gerekmektedir. Genetik test sonucu sağlıklı çıkan embriyonun transferi başarılı bir adımdır. Ancak annenin yaşı ve rahmin gebelik için uygunluğu da mutlaka kontrol edilmesi gereken bir noktadır. Deneyimli kadın doğum doktorları, tüp bebek uzmanı bir ekiple hayallerinize güvenle ulaşabilirsiniz.