Genetik Dengeleme

Image
Balanslama Konsepti

5 ) Genetik Dengeleme

PGD / PDS (Preimplantasyon Genetik Tanı)

Tüp bebek tedavisinde, embriyoner kaliteyi morfolojik olarak değerlendirirken, iyi kaliteli görünen bir embriyonun, gelişimi çok iyi ve günüyle uyumlu olsa bile genetik olarak sağlıklı olup olmadığını bilemiyoruz. Bu nedenle, PGD denilen yöntemler kullanılarak embriyolardaki yapısal ve sayısal anomaliler saptanabilmekte ve anne adayına genetik olarak da sağlıklı olduğu bilinen embriyonun transferi gerçekleştirilerek, hem gebelik oranları artırılmakta hem de düşük oranları azaltılmaktadır.

Balanslama Konsepti

Daha önceki yıllarda belli sayıdaki kromozomlar ve belli hastalıklar için tarama yapılabilirken artık son çıkan teknikler ile 24 kromozomun tamamı incelenebilmektedir. Hastalarımıza bu teknikler gerekli görüldüğü durumlarda uygulanmaktadır. Genellikle; tekrarlayan gebelik kayıpları, şiddetli erkek kısırlığı, çok sayıda kaliteli embriyo transfer edilmesine rağmen gebe kalamamış hastalar, sebebi bulunamayan kısırlık vakaları ve ileri yaştaki hastalarımıza önerilmektedir.

Bu tekniklerin uygulanması esnasında döllenme sonrasında üçüncü veya tercihen beşinci güne kadar beklenmektedir. Bu günlerde gelişmiş embriyoların kalitesine ve hücre sayılarına bakılarak karar verilmektedir.

İşlem esnasında mikroskop altında embriyolardan hücreler alınarak genetik inceleme için genetik laboratuvarına gönderilmektedir. Sonuçlar alındığında normal olan embriyolar rahim içine transfer edilmektedir. Bu işlemler özel teknik aletlerle tecrübeli personel tarafından yapılmalıdır. Hastanın özelliklerine göre çeşitli incelemeleri yapmak mümkündür. Bununla birlikte önemli bir maddi yatırım gerektiğinden ancak gerekli durumlarda kullanılmalıdır.

ARRAY-CGH

Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon-Comperative Genomic Hybridisation)

24 kromozomun incelenmesinde kullanılmakta olan mikroarray teknolojisi, tüm genoma dağılmış yaklaşık 4000 adet genetik belirtecin kromozom çiftlerinin her birine bağlanması ile embriyolardaki tüm kromozomları inceleyebilmektedir. Ancak, bunu normal olduğu bilinen iki DNA ile karşılaştırarak dolaylı yoldan tespit edebilmektedir.

NGS (Next Generation Sequencing)

Tüp bebek tedavilerinde kullanılan en son ve en gelişmiş PGD yöntemidir. Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing; NGS) tekniğinde, DNA kopyalanması sonrası DNA enzimatik olarak milyonlarca parçaya ayrıştırılır. DNA parçaları özel bir algoritma ile değerlendirildiğinde sayısal kromozom incelemesi tamamlanmış olur.

Bu teknik ile potansiyel olarak daha hassas ve doğru bir inceleme sağlanmaktadır ve hücrenin enerjisini sağlayan mitokondri miktarını tespit edebilmekte ve sağlıklı bir gebelik için gerekli hücre organelindeki genetik yapı da incelenmektedir.

Ayrıca %20 mozaiklik derecesine (aCGH’de %50) kadar düşük oranlı mozaikliği tespit edebilmektedir.

Tek Gen Hastalıkları

Çiftlerin taşıdıkları kalıtsal hastalıkların olması durumunda, bu hastalıkları çocuklarına aktarma riskleri nedeniyle uygulanan PGD yöntemidir. Günümüzde tek gen hastalıklarının neredeyse tamamı embriyo aşamasında tanımlanabilmektedir. Bu işlem embriyonun çeşitli genetik hastalıklar açısından taranması için değil, daha önceden teşhisi konmuş hastalığın tespiti için uygulanır. Bu hastalıklara örnek olarak; Akdeniz anemisi (Talasemi), Kistik Fibrozis, SMA, Hemofili vb. verilebilir.

Cell-Free Dna Analizi

PGD uygulamaları için 5. güne kadar gelişen, blastosist aşamasına gelmiş embriyodan alınan trofoektoderm hücreleri analiz edilmektedir. Güvenli olsa bile invaziv bir işlemdir. Çalışmalarına yeni başladığımız teknik ile embriyonun içinde bulunan blastosöl sıvısı alınarak genetik inceleme yapılmaktadır. Böylelikle embriyoya ciddi bir müdahale yapılmadan genetik profili tanımlanabilmektedir.

 

    Balanslama Konsepti

    Unutmayınız; hayalinize bir an evvel ulaşabilmeniz için, basit bir tedaviden daha fazlası gerekir…

    Bir çiftin çocuk sahibi olmasında hassas dengeler rol oynar. Bu dengelerin herhangi birinde bozukluk olduğunda çiftin kendiliğinden veya yardımcı üreme teknikleri yardımıyla gebe kalmasında gecikmeler olabilir veya gebelik hiç oluşmayabilir.

    Balanslama Konsepti
    Image link

    Sorularınızı Cevaplıyoruz.

    Tüp Bebek Tedavisi, Azospermi, Embriyo Dondurma ve Tekrarlayan Tüp Bebek Başarısızlıklarında merak ettiğiniz sorularınızı bize yazabilirsiniz?